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Dra. Enriqueta Sileo G.

Dentro de estos trastornos se considera la talla baja y la talla alta y siguiendo la nomenclatura adoptada por el Manual de Crecimiento y Desarrollo ( 1991 ) se corresponde con las alteraciones del crecimiento y desarrollo por déficit (talla baja) o por exceso (talla alta) que según la causa que la originan puede ser secundaria o primaria y de acuerdo a la edad de inicio pueden ser de origen prenatal o postnatal.

ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO: TALLA BAJA

Definición

Se refiere a toda talla que se encuentre ubicada en o por debajo del percentil 3 (P3).

Se debe evaluar a todo adolescente para talla baja cuando se encuentran los parámetros siguientes:

1. Talla £ P3.

2. Velocidad de crecimiento < 4.0 a 5.0 cm/año en el año previo a la edad para alcanzar el pico de velocidad máxima (PVM) de crecimiento.

TALLA BAJA POR CAUSA PRIMARIA

Tiene su origen a nivel intracelular y se inicia en la ¿poca prenatal. Se caracteriza por: bajo peso para la edad gestacional, potencial de crecimiento anormal, puede presentar anomalías asociadas, talla adulta esperada baja, no hay retardo en la maduración de la epífisis (edad ósea normal), tiene pocas posibilidades de tratamiento.

En este grupo se encuentran:

1. Talla baja genética familiar (TBGF), es la forma más frecuente y es considerada una variante normal, la talla adulta esperada es baja pero predice dentro del potencial genético de los padres, la edad ósea es acorde a la edad cronológica, existe una historia familiar positiva para talla baja, examen físico normal sin retardo puberal, la curva de crecimiento va paralela y por debajo del P3.

2. Displasias esqueléticas: hay un déficit del crecimiento debido a una anormalidad del (ejido óseo y cartilaginoso. En este tipo de trastorno se encuentra: historia familiar positiva, desproporción corporal entre el segmento superior y el interior, edad ósea retrasada y anormalias en las estructuras óseas evidentes por rayos X.

3. Anormalidades cromosómicas: Estas pueden ser de los autosomas o de los cromosomas sexuales. La forma más común de anomalías cromosómicas es el Síndrome de Turner, ocurre en mujeres. La paciente puede tener un cariotipo 45 X 0 o un mosaico como: 45 X 0/46XX y tiene las siguientes características: gónadas en bandaletas, ausencia del estirón puberal, escaso desarrollo de caracteres sexuales secundarios, menos desarrollo de glándulas mamarias que vello púbico, linfedema, cubitus valgus, pterigión colli, línea de implantación del cabello baja, coartación de la aorta, riñón en herraduras, cuarto metacarpiano corto, múltiples nevus pigmentados, útero, cervix y vagina normal, anomalías radiológicas de las rodillas, el carpo, alteraciones faciales que afectan el mentón, la boca, las orejas, los ojos en éstos la hendidura palpebral está oblicua hacia abajo y afuera hay un esbozo de epicanto y a veces ptosis.

Alteración del tórax en este último hay abombamiento de la pared anterior (tórax en coraza). Distancia intermàndibular aumentada.

4. Otros síndromes asociados con anomalías diversas: Prader - Labhart - Willi, Laurence - Moon - Bield, Alstrom, etc.

TALLA BAJA POR CAUSA SECUNDARIA

Es de origen extracelular y se puede iniciar en la época prenatal o postnatal. Se caracteriza por: un potencial de crecimiento normal, retardo en la maduración de la epifisis (edad ósea retrasada), con posibilidad de mejorar la talla si se instaura un tratamiento a tiempo.

Se tienen las categorías siguientes:

1. Sin causa orgánica

1.1. Retardo constitucional del crecimiento (RCC), conocido también como retraso simple del crecimiento, es la forma más frecuente de déficit de crecimiento. Se considera una variante normal de talla baja. Se caracteriza por ausencia de patología orgánica, edad ósea retrasada, retardo en la aparición de los caracteres sexuales secundarios y pruebas hormonales normales.

1.2. Por causa nutricional: deficiencia de energía y nutrientes, anorexia nerviosa, síndrome de pseudo anorexia del atleta.

2. Con causa orgánica

2.1. Enfermedades crónicas de origen: gastrointestinal, renal, cardiaca, respiratoria, infecciones, colagenosis, hematológicas, alteraciones del sistema nervioso central.

2.2. Endocrino-metabólicas: panhipopitutarismo, deficiencia parcial de hormonas de crecimiento, diabetes insípida, hipotiroidismo, hiperandrogenismo, hiperestrinismo, alteraciones del metabolismo del calcio, errores innato del metabolismo de los carbohidratos, proteínas y lípidos, alteraciones del metabolismo del fósforo.

2.3. Iatrogénicos: esteroides, quimioterapia, radiaciones, anabolizantes, calcio, vitamina D, hormona tiroidea.

DEFICIT SECUNDARIO DE COMIENZO PRENATAL

Estos guardan relación con la condición materna durante el embarazo y que puede afectar un desarrollo adecuado del feto: talla baja materna, partos múltiples, disfunción planetaria, uso de drogas, enfermedades crónicas o agudas maternas.

ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO POR EXCESO: TALLA ALTA

Definición

Toda aquella talla que se encuentra en o por encima del Percentil 97 (P97).

Los hipercrecimientos son poco importantes en su frecuencia en relación con la talla baja. La talla alta rara vez constituye un problema en los varones más bien una talla alta es bien aceptada y constituye una ventaja en éstos, por el contrario para algunas mujeres puede constituir una limitación y motivo de consulta.

1. Talla alta por alteración primaria

1.1. Talla alta genética familiar (TAGF), se considera una variante normal, con historia familiar positiva para talla alta, examen físico normal, edad ósea normal y talla adulta prediciendo dentro del potencial genético de los padres. La TAGF ocupa el primer lugar en frecuencia.

1.2. Alteraciones de comienzo postnatal

1.2.1.Síndrome de Klinefelter (XXY)

Ocurre en 1 de cada 600 nacimientos se manifiesta por un hipogonadismo hipergonodotrópico. El individuo tiene aspecto normal durante la niñez pero al llegar a la adolescencia presenta un retardo puberal con maduración sexual incompleta. Los testículos son pequeños de tamaño infantil (2 ml) con azoospermia, el tamaño del pene a pesar de tamaño normal es inmaduro. La longitud de la brazada excede un 2,5 cm o más a la talla, hay ginecomastía, en más de la mitad de los casos, distribución ginecoide del tejido adiposo. Se asocia con enfermedad pulmonar, varicocele y cáncer mamario. Se puede acompañar de trastornos mentales.

Existen otros tipos de disgenesia testicular con fenotipo masculino y variantes del síndrome de Klinefelter como la aplasia germinal (Síndrome de Del Castillo) que se caracteriza por esterilidad, azoospermia, testículos pequeños y desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios, el cariotipo es 46 XY, el Síndrome de Klinefelter con cariotipo 48 XXYY.

1.2.2.Síndrome de insensibilidad a los andrógenos o Síndrome de Morris, o Síndrome de testículos feminizante:

Forma parte del grupo de los pseudohermafroditismo masculino por insensibilidad periférica a los andrógenos, se caracteriza por la ausencia parcial o total de los receptores periféricos androgénicos. La regresión de las estructuras Mullerianas es siempre completa por lo tanto no hay útero, vagina corta o ausente. Los caracteres sexuales se desarrollan en sentido femenino (formas completas) o hacia la virilización (formas incompletas) genotípicamente tiene un cariotipo masculino, es decir, XY. Se conocen tres tipos: El Síndrome de insensibilización total a los andrógenos, o testicular completa, la insensibilización parcial a los andrógenos o feminización testicular incompleta tipo 1, entre ellos el Síndrome de Reifenstein y la insensibilización parcial a los andrógenos o ferminización testicular tipo 2 y que deriva de un déficit aislado de 5 alfa! reductuosa.

1.2.3. Talla alta genética no familiar

1.2.3.1. Síndrome de Marfan, trastorno genético (autosómico dominante) que afecta al tejido conectivo, con alteraciones músculo-esqueléticas, extremidades largas (brazada mayor que la altura), dedos largos y finos, aracnodactilia.

Cabeza: cráneo hiperdolicocéfalo, cara estrecha, paladar ojival.

Ojos: ectopia cristaliano, miopía con desprendimiento retinal, estrabismo, cataratas, coloboma, megalocornea.

Defectos cardiacos: valvulopatía (mitral, aortica), estenosis aortica, hipertrofia ventricular.

Escoliosis o cifosis.

Tórax: pectun excavatun o carinatum. Tórax estrecho, hiperelasticidad articular.

Ectopia renal, hernias recurrentes, genu valgum o recurvatum, pie plano.

1.2.3.2. Síndrome de Lipodistrofia de Berardinelli:

Se caracteriza por: tranformación de la morfología de las manos y de los pies que se ensanchan, de los músculos que se hacen atléticos, mientras que desaparecen la grasa y se pigmenta la piel. Red venosa muy desarrollada y visible. Hepatomegalia, macrogenitales, hiperlipemia, hiperglicemia, desarrollan diabetes, complicaciones cardiovaculares.

1.2.3.3. Otros síndromes: Homocistenuria, Von Recklinghausen.

1.3. Alteraciones de comienzo prenatal:

Síndrome de:

- Widemann Beckwith: gigantismo, macroglosia, onfalocele y visceromegalia, configuración anormal del lóvulo de la oreja, trastornos hormonales y tendencia a la neoplasia visceral.

- Soto o gigantismo cerebral: es la asociación de una encefalopatía con déficit mental y exceso de crecimiento.

2. Talla alta por alteración secundaria

2.1. Adelanto constitucional del crecimiento (ACC), se considera una variante normal, edad ósea adelantada, predicción de talla dentro del potencial genético con historia positiva.

2.2. Sin causa orgánica nutricional (sobrepreso, obesidad).

2.3. Talla alta con causa orgánica exceso de hormona de crecimiento hipertiroidismo, exceso de esferoides anabólicos: tumor gonadal, agenesia gonadal, hiperplesia renal, pubertad precoz, adrenarquia prematura, síndrome de Cushing.

DIAGNOSTICO

1. Elaboración de historia clínica completa, antecedentes obstétricos y prenatales, revisión completa de aparatos y sistemas, evolución del crecimiento y desarrollo del niño, historia familiar de talla baja o alta, patrón de desarrollo puberal (adelanto o retardo) en familiares de 1er. y 2do. grado, historia dietética, condiciones de salud,

2. Evaluación antropométrica completa: talla, peso, medición de segmentos corporales, brazada, pliegues.

3. Evaluación de maduración sexual y genital.

4. Examen físico completo con atención especial en: estigmas, defectos congénitos, tiroides, examen oftalmológico, examen necrológico, etc.

5. Laboratorio y rayos X:

- Perfil básico que incluya:
- Hematología completa
- Química sanguínea.
- Orina cultivo, cultivo, PH, densidad.
- Pruebas endocrinas.
- RX de cráneo, tomografía axial computada, resonancia magnética
- Cariotipo.

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